Newborn Screening

Newborn Screening

 

การทดสอบหรือการสกรีนเทสต์ สำหรับทารกแรกเกิดคือการเทสต์ โดยผู้เชี่ยวชาญ สำหรับหาโรคที่จะเกิดได้ในเด็ก โดยรวมถึงโรคอันตรายที่มีผลต่อชีวิต และโรคที่เกิดจากพันธุกรรม และเด็กทุกคนต้องผ่านการตรวจ แต่การตรวจนั้น จำนวนของสกรีนเทสต์ จะมีจำนวนไม่เท่ากันแล้วแต่เขต แต่รัฐหรือพื้นที่ ที่อยู่อาศัย อย่างของลูก ลูกคลอดที่บอสตัน จำนวนที่ต้องเทสต์คือทั้งหมด 40 เทสต์((บางทีตรวจแค่ 10 เท่านั้น))  และต้องเจาะเลือดของลูกที่ส้นเท้าทันทีภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอด หรือบางแห่งที่ หลังคลอดไปแล้วสองวัน  แต่เท่าที่แม่แน่ใจ สิ่งที่แม่ทุกคนต้องร้องขอให้หมอตรวจคือ  metabolic disorders  หรือที่เรียกว่า inborn errors of metabolism  ซึ่งจะส่งผลต่อการพัฒนาการของเด็กแรกเกิดจำนวนมาก เพราะ การเป็นโรคนี้คือ ซึ่งโรคนี้จะรบกวนระบบการเผาผลาญอาหารของร่างกาย การซึบซับของอาหารเข้าสู่เนื้อเยื่อต่างๆ ที่จะทำให้ร่างกายไม่สมบูรณ์แข็งแรง  และ มีผลต่อระดับฮอร์โมนต่างๆไปด้วย

 

โรคนี้อาจจะพัฒนาด้วยเด็กเอง หรือ อาจจะเกิดจากพันธุกรรมก็ได้ ซึ่งเด็กแรกเกิดจะเหมือนแข็งแรงสมบูรณ์ดี แต่ต่อมาจะมีผลต่อการพัฒนาการทางด้านร่างกายและสมองของเด็กเป็นอย่างมาก ทำให้กลายเป็นเด็กพิการหรือ พัฒนาการไม่สมบูรณ์ ในหลายๆ แบบ ซึ่งหากหมอพบเจอก่อน ก็ยังรักษาได้ทัน และเด็กจะมีสุขภาพดีต่อไปได้ ดังนั้นสำหรับแม่ แม่จะถามหมอเช่นกันว่า การเทสต์ของลูกจะมีตัวนี้หรือไม่และแน่นอนลูกของแม่ได้รับ

 

เพราะโรคนี้ metabolic disorder หรือรู้จักกันดีว่าโรค phenylketonuria (PKU) จะมีผลต่อการผลิตเอนไซม์ในร่างกาย ที่ผลิตออกมาแล้วสร้างสาร amino acid phenylalanine  ซึ่งสารตัวนี้จะทำให้เกิดการเจริญเติบโตได้แบบปกติ ในเด็กทารกและ ในเด็ก และสำหรับโปรตีนไปจนตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามหากมันผลิตมากขึ้นมา จะทำลายเนื้อเยื้อสมองซึ่งสามารถทำให้เกิด  mental retardation

เด็กทารกที่มี โรค PKU จะต้องถูกกำหนดให้ทานอาหารพิเศษทันที เพื่อที่จะสามารถป้องกัน อาการ mental retardation ซึ่งโรคนี้สามารถป้องกันได้โดยการจัดอาหารให้เหมาะสม และ เด็กก็จะสามารถมีชีวิตปกติได้ในชีวิตประจำวันไม่ต้องเจอ สภาพ  mental retardation  เหมือนเด็กในสมัยก่อนที่ไม่ได้มีการสกรีนเทสต์

จริงอยู่ในสมัยนี้การเทสต์มันเริ่มดีขึ้น ให้ผลไวขึ้นโดยการตรวจทางเลือดของเด็กแรกเกิด และการศึกษาตรวจพบ ตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถป้องกันที่จะก่อให้เกิดปัญหาด้าน กายภาพ และ สุขภาพจิต ของเด็ก หรือบางครั้ง เด็กอาจจะยังเสียชีวิตได้ แต่อย่างน้อยหากหมอ และ พ่อแม่ได้พยายามแล้วดีกว่าไม่พยายามตรวจเลยจริงไหม

The American Academy of Pediatrics (AAP) and the federal government's Health Resources and Services Administration  ของอเมริกา พยายามที่จะให้เด็กทุกรัฐทุกเมืองที่แรกคลอดได้รับการตรวจตัวนี้เนื่องจาก มีผลร้ายแรงต่อการพัฒนาการของเด็กและอันตรายถึงกับชีวิตได้ 

จริงอยู่ การสกรีนเทสต์พวกนี้อาจจะทำให้เกิดการสับสนเล็กน้อย หรือเกิดการกระวนกระวายในพ่อแม่มือใหม่ เพราะพ่อแม่แต่ละคนไม่ต้องการที่จะเจอเหตุที่ทำให้ ลูกตัวเองมีอันตรายต่อสุขภาพหรือแม้แต่อัตราเสี่ยงเลย แต่ก็ต้องการให้พ่อแม่มือใหม่เข้าใจการตรวจสกรีนเทสต์มีผลดีกว่าผลเสียมากมายสำหรับแม่

 

สำหรับค่าตรวจนั้น สำหรับกรณีของครอบครัวของเราเป็นพรีเมียม สำหรับการประกันสุขภาพ ซึ่งทั้งหมดบริษัทประกันจ่าย จริงอยู่ ว่ามันแพงแต่ ครอบครัวของเราก็จ่ายค่าประกันแพงไม่น้อยเช่นกัน แต่มันก็คุ้มสำหรับระบบประกันสุขภาพที่นี่  ยิ่งไปกว่านั้น ผลที่ได้รับมันดีกว่าที่เราจะไม่รู้อะไรกับลูกที่เพิ่งเกิดมาเลย ข้อเสียก็มีอยู่บ้าง คืออาจจะมี 1. ผลตรวจผิดพลาด ((แต่น้อย)) หากเจอ หมอจะตรวจซ้ำอีกครั้ง  2. การรักษาที่เหมาะสมกับสภาพการป่วยของเด็ก 3. สภาพทางการเงินของพ่อแม่

โรคที่ต้องสกรีนในเด็กแรกเกิดที่แม่ทำการศึกษาคือ

1. PKU แม่ได้อธิบายข้างต้นไปแล้ว

 

2. congenital hypothyroidism: โรคนี้เด็กทุกคนต้องได้รับการตรวจเช่นกัน และ เป็น routine screening โรคนี้มีผลต่อเด็กเมื่อหากเด็กแรกเกิดมีการผลิตธัยรอยด์ไม่เพียงพอจะมีผลต่อการพัฒนาการด้านการเติบโต ทั้งด้านร่างกายและสมอง ซึ่งสารฮอร์โมนธัยรอยด์เป็นต่อมไร้ท่อจะผลิตเคมีที่ควบคุมการเมตาบอลิซึมหรือการเผาพลาญอาหารและพลังงานในร่างกาย หากธัยรอยด์ผิดปกติ และ สามารถตรวจพบได้แรกเกิดก็จะสามารถรักษาและให้ฮอร์โมนได้ทันท่วงที

 

3.galactosemia:  เด็กแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ คือการไม่ผลิต หรือผลิตน้อยของ เอนไซม์ที่เปลี่ยน galactose (หนึ่งในสองของน้ำตาลที่เจอในกลุ่มน้ำตาลเลคโตส ) ให้เป็นน้ำตาล glucose, ซึ่งเป็นน้ำตาลที่ร่างกายสามารถใช้ในการดำเนินชีวิตประจำวันได้ ดังเช่น นมแม่ และผลผลิตภัณฑ์จากนมต่างๆ จะต้องถูกจำกัดสำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม galactose สามารถผลิตในระบบของร่างกายและทำลายระบบเซลส์ของร่างกายและส่วนต่างๆ ของร่างกายได้เช่นกันทำให้ตาบอด  blindness, severe mental retardation,การเติบโตผิดปกติ growth deficiency, หรือแม้กระทั่งทำให้เสียชีวิตก็เป็นได้  

 

4. sickle cell disease: เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมโดยทางสายเลือด คือเซลเม็ดเลือดแดงจะขยายไปจนเป็นขนาดที่เรียกว่าผิดปกติหรือเป็น รูปร่างที่ โค้งงอ หรือเรียกว่า "sickle" shapes   ซึ่งจะมีผลทำให้เกิดการเจ็บปวดแบบเป็นระยะ และสามารถทำลายเนื้อเยื่อต่างๆ ในร่างกายเช่น ปอด และ ไต หรือทำให้ถึงแก่ชีวิตได้ ในเด็กเล็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะทรมาณมากและมีโอกาสที่จะติดเชื้อเบคทีเรียได้โดยง่ายเช่นโรคปอดบวม โรค meningitis ภาษาไทยว่าอไรแม่ไม่แน่ใจ น่าจะเป็นโรคเยื่อบุสมองอักเสบ คือมันจะมีการอักเสบที่สมองและที่กระดูกไขสันหลังดังนั้นหากสกรีนค้นเจอ หมอจะได้ให้ยา ปฏิชีวินะได้

 

5.biotinidase deficiency:  ทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้คือการขาดสาร biotinidase, เป็นเอนไซม์ที่นำมาผลิตใหม่ หรือ recycles biotin  (one of the B vitamins)  ในร่างกาย  การขาดสารนี้นำไปสู่การเป็นโรค seizures, หรือการควบคุมกล้ามเนื้อผิดปกติ , ระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายอ่อนแอ การสูญเสียการได้ยิน , mental retardation

 

6.congenital adrenal hyperplasia:  โรคนี้โดยส่วนมากแล้วเกิดจากการเปลี่ยนแปลงการผลิตของฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อม adrenal ซึ่งจะมีผลในการพัฒนาการด้าน genitals หรืออวัยวะเพศภายนอกซึ่งมีผลทำให้เสียชีวิตได้เช่นกัน หากเสียเกลือจำนวนมากจากไต  การรักษาในระยะยาวคือการให้ฮอร์โมนเสริมเพื่อรักษาสภาพฮอร์โมนให้สมดุลย์

 

7. maple syrup urine disease (MSUD):  โรคนี้เรียกสั้นๆ ว่า  MSUD  ในทารกที่ขาด enzyme  ที่ใช้สำหรับการผลิต amino acids 3 ชนิด ที่ทำให้ร่างกายเติบโตอย่างปกติ หากร่างกายไม่ผลิตอย่างถูกต้อง ฉี่จะมีกลิ่นเหมือนกับ ไซรับหรือมีกลิ่นหวาน แบบน้ำตาลไหม้ และ เด็กทารกเหล่านี้จะทานอาหารน้อยและค่อนข้างจะโยเยหากไม่ตรวจหรือไม่ได้รับการรักษาโดยแรกเริ่ม โรคนี้ก็จะสามารถทำให้เป็น  mental retardation, พัฒนาการด้านร่างกายผิดปกติ หรือ เสียชีวิตได้เช่นกัน ดังนั้น การรักษาคือการระมัดระวังเรื่องอาหาร และ ตัดจำนวจโปรตีนบางชนิดที่มีปริมาณ amino acids เพื่อรักษาสมดุลย์ในร่างกาย

 

8. homocystinuria:  คือ เป็น metabolic disorder  ซึ่งเป็นผลมาจาก จำนวนเอนไซม์บางชนิด ที่ผลิตน้อยกว่าปกติในจำนวนเอนไซม์ที่ร่างกายต้องการที่จะนำมาพัฒนาใช้ในร่างกายของเด็ก หากไม่ได้รับการรักษาจะทำให้เกิด การเลื่อนของ เลนส์ของตา  mental retardation, กระโหลกผิดรูป , และ ความผิดปกติของ  abnormal blood clotting

 

9. tyrosinemia:  ทารกที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาเกี่ยวกับการผลิต amino acid tyrosine  ซึ่งจะสะสมในร่างกายและมีผลทำให้เกิดการพัฒนาการแบบผิดปกติเกี่ยวกับด้านภาษา ของเด็ก ด้านตับ และ แม้กระทั่งทำให้เด็กตายได้จากการทำงานของตับล้มเหลว

 

10. cystic fibrosis: Cystic fibrosis   เป็นโรคเกี่ยวกับทางพันธุกรรม ซึ่งจะทำให้เซลของร่างกายหลายส่วนผลิต mucus  ออกมามาก ซึ่งจะทำให้เป็นโรคเกี่ยวกับทางลมหายใจ ปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหาร และ การเติบโตช้า

 

11. toxoplasmosis: Toxoplasmosis   เป็นโรคจากปรสิต ที่ติดต่อจากแม่สู่ลูกโดยผ่านถุงน้ำคร่ำในเมื่อลูกยังอยู่ในท้อง โรคนี้จะมีผลต่อ อวัยวะของร่างกาย ซึ่งพบว่า เกิดจากการทานอาหารที่ไม่สะอาดหรืออาหารที่ไม่ได้ทำให้สุก ซึ่งปรสิตจะสามารถเข้าสู่สมอง ตา และ กล้ามเนื้อ มีผลทำให้กล้ามเนื้อตาบอดได้หรือเป็นเด็กสมองพัฒนาช้า

นอกจากนี้ยังมีโรคต่างๆ ที่ควรตรวจเพิ่มเติมสำหรับเด็กแรกเกิดคือ

 Duchenne muscular dystrophy, คือโรคกล้ามเนื้ออ่อนตัว สามารถตรวจผ่านทางเลือดได้เช่นกัน

HIV

neuroblastoma, คือมะเร็งชนิดหนึ่งที่สามารถตรวจผ่านทาง ฉี่ของเด็กได้

Hearing Screening การได้ยินของเด็ก เพราะ รัฐในอเมริกาส่วนใหญ่ไม่ได้ทำการตรวจสอบก่อนที่จะทำการปล่อยเด็กกลับบ้าน ดังนั้นการไม่ได้ตรวจครั้งนี้ เป็นการสำคัญมาก ในชีวิตของเด็กทารก จาก 1-3 สัปดาห์ของการแรกเกิดที่ต้องตรวจการได้ยิน เพราะหากได้พบในระยะแรก ก็จะได้รับการช่วยเหลือจากหมอและไม่มีผลต่อการพัฒนาการด้านอื่น เกี่ยวกับการพูด ด้านภาษาในช่วงสองสามปีแรก ของชีวิต

 

The following websites have information regarding newborn screening:

CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION
www.cdc.gov

NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH
www.nih.gov/health

MARCH OF DIMES
www.modimes.org

NATIONAL NEWBORN SCREENING AND GENETIC RESOURCECENTER
www.genes-r-us.uthscsa.edu

SAVE BABIES THROUGH SCREENING FOUNDATION
www.savebabies.org

 

     Share

<< The Gifts of parenthoodThe heart pump >>

Posted on Tue 13 Nov 2007 1:59


when you were sick
26 weeks mommy diary
The first month
Sex during pregnancy
25 weeks mommy diary
24 Weeks Mommy Diary
Tiny baby big list.
Be prepared
23 weeks pregnant
Fetal development :: Week 21-22
Icky patchy itchy skin while preggy
20 weeks together
Immunizations
Knock Knock who is there??
Baby basic health care
Helping baby sleep
My pregnancy 19 weeks journal
Basic infant care
The heart pump
Newborn Screening
The Gifts of parenthood
My pregnancy 18 weeks journal
Words from you praised me
Deal with bully
My pregnancy 17 weeks journal
Home remedies
16 Weeks of your life
Our second meet
Routine test during pregnancy
Tests for pregnancy part I
Week 15 of pregnancy
Self esteem and dealing with tantrum
14 weeks gestational age
Delay solid food and feeding behavior
Breast feeding
Bye bye The first trimaster
Only I love you
Way you love me
12 weeks together